遗传性血管性水肿误当过敏可能致命

Lianhe Zaobao (26 February 2023)

遗传性血管性水肿是罕见遗传性疾病，病发时身体会突然反复肿胀。由于症状和严重过敏相似，因此可能被误诊。 发病时若影响喉部，甚至可能导致窒息以致死亡。医生建议患者的所有直系亲属及其他亲戚接受筛检。

问堂姐的孩子最近被诊断患有遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema），一家人既震惊又担心。我们从没听过这个病症，到目前为止也没听说家族里有其他成员患上这个病。

既然是遗传性疾病，我们其他人就算没有出现任何症状，是否也该接受检测？

如果不做检测，以致不知道自己患病，最好和最坏的结果是什么？答遗传性血管性水肿（简称 HAE）是一种罕见的遗传性疾 病，特征是身体不同部位会无故且反复出现突发性肿胀，可能受影响的部位包括眼睛、嘴唇、舌头、肠道和喉咙。犯及消化道时，患者可能出现腹痛和呕吐。

遗传性血管性水肿的症状和严重过敏有所相似，因此病患可能被误诊为过敏。不过，发病时如果影响喉部，可能导致窒息以致死亡。其他部位的肿胀也可能导致严重不适，或丧 失局部功能。

如果家族中有人被诊断患有遗传性血管性水肿，建议所有直系亲属和其他亲戚接受检测，确认是否也是遗传性血管性水肿患者。

医生诊断前除了仔细询问患者健康史，也会安排验血。首先会检测血清补体4（Complement 4，又称C4）的水平。这是一种存在于血清与组织液中的蛋白质。遗传性血管性水肿的多数个案，C4水平偏低。

在重组医院做检测，验血报告一般在一两个工作日内完成。医生接着会安排第二次验血，以便确认第1补体酯脢抑制素（C1-Esterase Inhibitor）的水平和功能。

多在15岁前出现首发症状

在多数病例中，遗传性血管性水 肿的病因是由于一种称为SERPING1的特定基因突变而造成C1补体酯脢抑制素不足或缺陷。这是一种蛋白质，作用是调节体内另一种化合物：缓激肽（Bradykinin）的代谢。缓激肽能扮演控制血管通透性的角色，从而调节血压和炎症反应。但缓激肽如果过多，血管会开始渗漏，并导致组织肿胀。

在亚太地区，遗传性血管性水肿的患病率估计为每10万人中有0.02人，但不同国家的患病率有很大差异。我国的患病率估计为每10万人之中有0.33人（即亚太患病率的16倍左 右）。

既为遗传性疾病，患者通常会有家族病史。不过，也可能是家族中首个出现SERPING1基因突变的患者。这是一种常染色体显性遗传（autosomal dominant）疾病，即意味着遗传自父母任何一方的变异基因都可能导致这种疾病，而且只要父母任何一方携带变异基因，孩子就有50%的遗传风险。

一般来说，多数患者在婴儿期或成年早期会出现首发症状；多数患者会在15岁前经历第一次血管性水肿发作。不过，也有患者到晚年才出现症状。

接受预防性治疗以免突然病发

确诊后，医生会和患者讨论预 防性治疗方案，患者一般须定期服药，以免忽然病发。全球有多种预防性治疗选择，本地常用药物包括口服的Danazol及直接注射到静脉的Berinert。Berinert也可用作忽然发病时的紧急救援药物。医生在制定治疗方案时，也会考虑患者的年龄、身体状况和其他共病症。

必须注意的是：遗传性血管性水肿虽然非常罕见，但可能被误诊为过敏，患者也可能忽略轻微且不常见的症状，结果导致漏诊，甚至是致命的后果。

如果已经被诊断出遗传性血管性水肿，一定要识别发作症状并及时就医，也应该确保所有家庭成员都接受适当的筛检。

家人如果同样患有遗传性血管性水肿，却坚持不接受检测，最理想的状况是一辈子都不会病发，或只是轻微病发，生活品质不受影响。最坏的情况则是呼吸道（即咽喉）在病发时肿胀，这可能会致命。